Mungkin salah satu kesan kepada penyakit langka yaitu aneh tapi nyata. Selain memiliki gejala unik, penyakit ini mungkin dapat berakibat fatal dan susah untuk diobati.
Penyakit langka merupakan penyakit yang jarang terjadi dan sangat sedikit yang mengalaminya. Sebuah penelitian menyebutkan bahwa mungkin ada lebih dari 7.000 penyakit langka yang ada di dunia di derita oleh 8-10% populasi dunia. Yang artinya, ada sekitar 500juta populasi manusia yang mengalami penyakit langka tersebut.
Inilah beberapa penyakit langka yang jarang terdengar.
1. Progeria
Merupakan salah satu penyakit langka yang dapat terjadi kepada anak kecil. Penyakit ini dapat membuat tubuh seorang anak menua secara cepat. Hal ini disebabkan karena adanya perubahan genetik tidak normal yang terjadi pada tubuh anak. Namun, hingga sekarang bekum diketahui hal apa yang dapat memicu penyakit progeria tersebut.
Gejala progeria dapat muncul di usia anak 1 tahun biasanya anak yang menderita penyakit progeria rabutnya akan mengalami kerontokan dan hambatan dalam pertumbuhannya.
Gejala lainnya seperti rahang kecil, mata menonjol, wajah sempit, gangguan pendengaran dan suara nyaring. Serta progeria juga dapat membuat penderitanya mengalami beberapa masalah seperti tulang rapuh, sendi kaku dan masalah otot.
2. Sindrom Tangan Alien
Gejala utama dari penyakit tangan alien ialah tidak dapat mengendalikan gerakan tangannya. Tangan dapat bergerak dengan sendirinya, seperti mempunyai kendali sendiri. Pada beberapa kasus tertentu, penyakit ini juga dapat membuat kaki tidak terkendali.
Sindrom tangan alien dapat disebabkan oleh beberapa hal seperti kanker, pernah terkena stroke, masalah pada otak serta setelah menjalani operasi otak.
3. Distrofi Otot Duchenne
Penyakit ini smemiliki nama lain Duchenne muscular dystrophy. Kebanyakan penderita penyakit langka ini adalah pria. Distrofi otot dapat terjadi karena adanya kelainan genetik yang dapat menyebabkan otot tubuh tidak berfungsi normal dan tidak dapat tumbuh.
Gejala penyakit ini baisanya ada pada anak sekita usia 3-4 tahun yang gejalanya seperti kelemahan otot bahu dan panggul, gangguan tumbuh kembang, gangguan belajar serta kesulitan berjalan.
Hingga saat ini masih belum diketahui bagaimana cara menangani penyakit langka yang ada di atas. Dan untuk mengantisipasi timbulnya penyakit ini, dapat di lakukan deteksi sejak dalam kandungan atau janin, yaitu dengan berkonsultasi dengan dokter dan melakukan tes yang berkaitan dengan genetik.